Non tutte le donne hanno lo stesso rischio di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita. Accanto ai casi sporadici, che rappresentano la maggioranza, esiste una quota di tumori correlati a fattori ereditari. Conoscere il proprio profilo di rischio è fondamentale per costruire un programma di prevenzione personalizzato ed efficace.
I fattori di rischio del tumore al seno
Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario dipende da una combinazione di fattori:
- Età: il rischio aumenta con l’età, soprattutto dopo i 40 anni
- Familiarità: avere una madre, sorella o figlia con tumore al seno aumenta il rischio di 2-3 volte
- Mutazioni genetiche: le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un rischio molto elevato (fino al 70-80% nel corso della vita)
- Densità mammaria: le donne con seno particolarmente denso hanno una maggiore difficoltà alla lettura mammografica
- Fattori ormonali: menarca precoce, menopausa tardiva, terapia ormonale sostitutiva prolungata
- Stile di vita: sedentarietà, sovrappeso, consumo di alcol
Test genetici BRCA: cosa sono e quando farli
Il test per la ricerca delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 è consigliato nelle donne con:
- Familiarità per tumore al seno in parenti di primo grado, soprattutto se diagnosticati prima dei 50 anni
- Familiarità per tumore al seno maschile
- Presenza di tumore al seno e all’ovaio nella stessa famiglia
- Diagnosi personale di tumore al seno in età giovane
Il test viene eseguito su campione di sangue e richiede una consulenza genetica pre e post-test. In Italia, per le pazienti ad alto rischio, il test può essere eseguito gratuitamente tramite il SSN.
Programma di sorveglianza ad alto rischio
Le donne con mutazioni BRCA o con rischio elevato per familiarità devono seguire un protocollo di sorveglianza intensificata che prevede generalmente:
- Visita senologica ogni 6 mesi a partire dai 25-30 anni
- Risonanza magnetica (RM) mammaria annuale
- Mammografia annuale, da aggiungere alla RM a partire dai 30 anni
- Ecografia mammaria complementare
Cosa fare se si ha familiarità
Se avete una storia familiare significativa di tumore al seno, il primo passo è parlarne con il vostro medico di base o con un senologo. Verrà valutata la vostra storia familiare e, se necessario, sarete indirizzate verso una consulenza oncogenetica.
Conclusione
La prevenzione personalizzata parte dalla conoscenza del proprio rischio. Non aspettate che sia troppo tardi: il Dr. Carmelo Patanè offre consulenze senologiche e può orientarvi verso il percorso diagnostico più adatto al vostro profilo di rischio individuale.